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DEFICIENCIA DE CITOCROMO-C OXIDASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Cytochrome-c Oxidase Deficiency
Descriptor
Español
:
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
Descriptor
Portugués
:
Deficiência de Citocromo-c Oxidase
Categoría:
C16.320.565.240
C18.452.660.195
Definición
Español
:
Enfermedad
resultante de un defecto congénito en el
COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES
. Los defectos en el
COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES
pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el
COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES
causada por la
mutación
en SURF1 se manifiesta como
ENFERMEDAD DE LEIGH
; la causada por la
mutación
en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la
mutación
en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la
mutación
en SCO1 un
fallo hepático
de inicio precoz y una alteración neurológica (
Traducción
libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001).
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EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
36031
Identificador Único:
D030401
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS